بیماری تای ساکس

به گزارش مجله سرگرمی، بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و بچه ها کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می شود.

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس

نام بیماری به انگلیسی: tay sachs disease

اطلاعات اولیه

توضیح بیماری

بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و بچه ها کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می شود.

علایم شایع

کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می شوند:

از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی

از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن

کری

کوری

یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون

تشنج

علل

یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می شود. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساکس می شود. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یک نفر دارای این ژن است .

عوامل تشدید کننده بیماری

عوامل ژنتیک . بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی ) یا کانادایی های فرانسوی تبار هستند.

پیشگیری

در خانواده های مبتلا به تای ساکس ، بچه ها را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین ، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

عواقب مورد انتظار

مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می دهد.

عوارض احتمالی

پنومونی (ذات الریه )

زخم های فشاری

درمان

اصول کلی

در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده ، برای مراقبت های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.

روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان . یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.

جستجوی گروه های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس

داروها

ضد تشنج ها برای کنترل تشنج

ملین ها و مسهل ها برای رفع کردن یبوست

سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری

در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی ، عصبی و عضلانی خاتمه کودک را در بیشتر مواقع زمین گیر خواهد نمود.

رژیم غذایی

مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می یابد.

درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

اگر در خصوص تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده اید.

اگر گمان می کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما یاری کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید منبع:www.irteb.com

منبع: راسخون
انتشار: 30 شهریور 1400 بروزرسانی: 30 شهریور 1400 گردآورنده: fixfun.ir شناسه مطلب: 1809

به "بیماری تای ساکس" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "بیماری تای ساکس"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید